สิ่งที่น่าประหลาดใจที่สุดในลำดับแรกของจีโนมมนุษย์คือจำนวนยีนเข้ารหัสโปรตีนที่มีอยู่น้อยนิด
“มนุษย์เราไม่มียีนมากไปกว่าสิ่งมีชีวิตธรรมดาอย่างแมลงวันหรือหนู” Ge กล่าว ก่อนหน้านี้มีการคาดเดาจำนวนยีนในมนุษย์สูงถึง 100,000 แต่ลำดับที่เผยแพร่ในความเป็นจริงมีเพียงประมาณ 23,000 นั่นไม่มากไปกว่ายีนประมาณ 21,000 ยีนที่ถูกครอบครองโดยพยาธิตัวกลม ซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตขนาดจิ๋วที่ไม่มีสมอง หากยีนเข้ารหัสโปรตีนเป็นองค์ประกอบการทำงานเพียงองค์ประกอบเดียวใน DNA ของสิ่งมีชีวิต แล้วข้อมูลเพิ่มเติมที่จำเป็นในการประกอบและใช้งานร่างกายและสมองที่ซับซ้อนของคนเรามาจากไหน เมื่อเทียบกับความเรียบง่ายของพยาธิตัวกลม “ถ้าเราดูแค่จำนวนยีน ก็ไม่สมเหตุสมผล” Ge กล่าว
แม้ว่าจำนวนของยีนจะไม่แตกต่างกันมากนักในพยาธิ
ตัวกลมและในคน แต่จีโนมของมนุษย์นั้นมีขนาดที่ใหญ่เป็น 30 เท่าของพยาธิตัวกลม ผู้คนมีปริมาณ DNA ที่มากกว่ารหัสของโปรตีน เนื่องจาก DNA “ขยะ” ส่วนใหญ่นี้ถูกถ่ายทอดเป็น RNA บางทีมันอาจเป็นสาเหตุให้ร่างกายและสมองของมนุษย์มีความซับซ้อนมาก ในความเป็นจริง สิ่งมีชีวิตที่ง่ายกว่าพยาธิตัวกลม เช่น แบคทีเรียเซลล์เดียว มี DNA ที่ไม่เข้ารหัสเพียงเล็กน้อย และอาจไม่มี RNA ที่ควบคุมเลย
Ge กล่าวว่า “นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าเป็นเครือข่ายการกำกับดูแลที่นำไปสู่ความซับซ้อนที่น่าทึ่งนี้” ในสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้น
John S. Mattick จาก University of Queensland ในเมืองบริสเบน ประเทศออสเตรเลีย ชี้ให้เห็นถึงตัวอย่างที่ทราบกันดีเกี่ยวกับความสำคัญของ RNA ที่กำกับดูแล: บทบาทที่สำคัญในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ตัวอย่างเช่น สัตว์หลายเซลล์ส่วนใหญ่มียีนที่เรียกว่า Notch ที่ช่วยแนะนำการพัฒนาของระบบประสาท แม้ว่ายีนจะมีรูปแบบเดียวกันทั้งในสัตว์ที่เรียบง่ายและซับซ้อน แต่กิจกรรมของมันถูกควบคุมโดย miRNAs ซึ่งมีความผันแปรสูงจากสัตว์ตัวหนึ่งไปยังอีกตัวหนึ่ง miRNAs ดังกล่าวยังมีอิทธิพลต่อยีนที่เรียกว่าHoxซึ่งทำหน้าที่ในสัตว์หลายชนิดเพื่อกำหนดแกนร่างกายของทารกในครรภ์และตำแหน่งของแขนขา
ยิ่งไปกว่านั้น การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้สมองมนุษย์
แตกต่างจากสมองของลิงชิมแปนซีและลิงอื่นๆ อาจเป็นเพราะส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการใน RNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน กลุ่มที่นำโดย Katherine S. Pollard จาก University of California, Davis ระบุลำดับดีเอ็นเอที่คนและลิงชิมแปนซีใช้ร่วมกัน แต่มีความแตกต่างกันมาก หมายความว่าพวกมันมีวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วเนื่องจากทั้งสองสายพันธุ์มีบรรพบุรุษร่วมกัน
นักวิจัยพบว่าหนึ่งในลำดับเหล่านี้เป็นบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของสมอง พวกเขารายงานใน Nature เมื่อวัน ที่14 กันยายน 2549 พอลลาร์ดและเพื่อนร่วมงานของเธอคาดการณ์ว่าภูมิภาคนี้สร้าง RNA ที่ควบคุมได้ และการเปลี่ยนแปลงใน RNA นี้มีส่วนทำให้เกิดวิวัฒนาการของสมองมนุษย์
ด้วย RNAs ตามกฎข้อบังคับที่ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสัตว์ จึงไม่แปลกใจเลยที่นักวิทยาศาสตร์จะพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคในพื้นที่ของจีโนมซึ่งเดิมถูกมองว่าเป็นขยะ
David Altshuler จาก Broad Institute ในเมืองเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ และเพื่อนร่วมงานของเขามองหาการกลายพันธุ์ของ DNA ในผู้ป่วย 1,464 รายที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2 การกลายพันธุ์ 3 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้อยู่ในส่วนดีเอ็นเอที่ไม่มีรหัสของโปรตีน ทีมงานรายงานในวารสาร Scienceฉบับ วันที่ 1 มิถุนายน นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ได้พบการกลายพันธุ์ใน DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสซึ่งเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ เช่น ออทิสติก มะเร็งเต้านม มะเร็งปอด มะเร็งต่อมลูกหมาก และโรคจิตเภท
เพื่อให้แน่ใจ หน้าที่เฉพาะของ DNA ที่ไม่เข้ารหัสส่วนใหญ่ยังไม่ทราบ โครงการต่างๆ เช่น ENCODE ได้มุ่งเน้นไปที่การระบุประเภทการทำงานแบบกว้างๆ สำหรับภูมิภาคที่ใช้งานของจีโนม โดยไม่ต้องศึกษาการทำงานของเซลล์เฉพาะของการถอดเสียงแต่ละรายการ ซึ่งเป็นงานที่นักชีววิทยาต้องใช้เวลาหลายปี หากไม่ถึงทศวรรษ
ในความเป็นจริง นักวิทยาศาสตร์ถกเถียงกันว่าเศษเสี้ยวของผลผลิต RNA จำนวนมากของจีโนมอาจไม่ทำอะไรเลย อาจเป็นเพียงว่าเมื่อเครื่องจักรเซลลูล่าร์ที่แปลง DNA เป็น RNA เริ่มต้นขึ้น บางครั้งก็ไม่รู้ว่าควรหยุดเมื่อใด ในทางกลับกัน การสร้าง RNA จำนวนมากโดยไม่ทำอะไรเลยจะเป็นการสิ้นเปลืองพลังงานของเซลล์ นั่นเป็นสิ่งที่ระบบธรรมชาติมักจะหลีกเลี่ยง ดังนั้นข้อเท็จจริงของการผลิตจึงโต้แย้งว่าอย่างน้อย RNA บางส่วนก็มีฤทธิ์ทางชีวภาพ
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
